VHL: не тождественные опухоли
Около 90 % больных спорадическим раком почки имеют дефект функции гена VHL. Однако рак почки, ассоциированный с синдромом вон-Гиппеля – Линдау (VHL), и спорадический ПКР, имеющий дефект гена VHL, – не одно и то же
«Синдром VHL обычно манифестирует у молодых взрослых (гемангиобластомы сетчатки, феохромацитомы, ПКР), но возможны и ранние проявления (1–5 лет), – отмечает проф. М. И. Волкова. – Вероятность клинической реализации мутации к 30 годам – 80 %, к 40 годам – 90 %».
Диагноз синдрома вон-Гиппеля – Линдау устанавливается при наличии одного из критериев:
- более одной опухоли в головном мозге или в глазу;
- одна опухоль в головном мозге или в глазу и одна – в других частях тела;
- семейный анамнез VHL и наличие опухоли.
Рак почки реализуется у 25–60 % больных синдромом VHL, и он является основной причиной смерти данной категории пациентов. VHL-ассоциированный рак почки имеет ряд особенностей: опухоли часто двухсторонние, мультифокальные (в среднем около 600 очагов предшественников в каждой почке), сочетаются с кистами и характеризуются медленным ростом и низким риском метастазирования.
Проф. М. И. Волкова отмечает, что в ряде стран разработаны системы раннего выявления и скрининга в семьях носителях мутаций VHL. Именно прицельное наблюдение и раннее выявление болезни позволяет добиться значимых результатов в лечении. «Хирургическое лечение целесообразно использовать при очагах более 3–4 см с применением максимально щадящих почечную паренхиму методик, – отмечает проф. М. И. Волкова. – Метастатические формы являются показанием к системной терапии, однако роль ингибиторов HIF-2 только изучается, а значение иммунотерапии неизвестно».
В предстоящем Tumor Board эксперты рассмотрят два случая лечения больных и представят суммированные данные по долгосрочному наблюдению за такими пациентами. Гости мероприятия обсудят эпидемиологию VHL-ассоциированного рака почки и других патологий в мире и России. Кроме того, на примере клинических случаев будут обсуждены возможные варианты лечения при метастазировании в легкие, головной и спинной мозг.
Дата мероприятия уточняется. Приглашаем специалистов обсудить представляемый опыт и поделиться своим – для участия в мероприятии необходимо пройти регистрацию.
20.12.2021