Работая в федеральном онкологическом центре, нам сложно оценивать доступность полноценного генетического консультирования и тестирования в регионах. Тем не менее, если такая необходимость возникает, то обычно пациенты находят возможность провести соответствующее исследование и получить консультацию генетика. Но, как правило, верификация по генетическому исследованию не меняет тактику ведения пациентов.

Так, у нас накоплен значительный опыты лечения пациентов с синдромом VHL, болезнью Бурневилля-Прингла, папиллярным раком почки. У одних мы подтвердили наличие генетических изменений, у других клиническая картина была столь показательна, что исключалась необходимость верификации по генетическому тестированию. Но поскольку патогенетического лечения в описанных случаях нет, единственное, что можно сделать, — это, как верно отмечено в предлагаемом обзоре, провести хирургическое лечение с максимальным сохранением почечной паренхимы.

Означает ли это, что генетическое тестирование избыточно и неинформативно? Едва ли можно быть столь категоричным. Мы считаем, что необходимо рекомендовать генетическое консультирование и тестирование всем пациентам с семейной историей рака почки, а также молодым пациентам с множественными опухолями почек и ближайшим родственникам, детям отмеченных категорий людей. Для всех остальных может быть дана единственная рекомендация — полноценная и плановая диспансеризация, в том числе с применением визуализационных методов исследования.

ИСТОЧНИК: «Урология сегодня» №4 2019 (58) | www.urotoday.ru

31.10.2019