Для генетического тестирования не нужен семейный анамнез

Собственный клинический опыт и научные данные – в видеозаписи лекции, состоявшейся в рамках IV Форума молодых специалистов РООУ

Если пациент получает таблетированные противоопухолевые препараты, врач должен убедиться, что он действительно их принимает – и принимает правильно.

«Чтобы не получилось как в анекдоте, когда пациент узнал о смене терапии только потому, что таблетки перестали тонуть в унитазе»,

– пошутил Марк Игоревич Глузман, к.м.н., заведующий онкологическим отделением №12 СПб ГБУЗ “Городской клинический онкологический диспансер”, г. Санкт-Петербург, представляя клиническое наблюдение пациента, у которого на протяжении трех месяцев терапии олапарибом наблюдался стремительный рост ПСА.

Оказалось, что пациент принимал лишь половину назначенной дозы. После разъясняющей беседы было принято решение продолжить терапию олапарибом в полной дозировке – и именно это позволило добиться ответа на лечение и взять заболевание под контроль.

Собственным клиническим опытом М. И. Глузман поделился в рамках лекции «Эффективность и безопасность олапариба у пациентов с мКРРПЖ в реальной клинической практике», представленной на Форуме молодых специалистов РООУ.

Эксперт напомнил, что существует доказательство уровня A, подтверждающее взаимосвязь между мутациями генов BRCA1 и BRCA2 и риском развития рака предстательной железы:

• герминальная мутация гена BRCA1 – 8,6% кумулятивного риска развития РПЖ к 65 годам;
• герминальная мутация гена BRCA2 – 15% абсолютного риска развития РПЖ к 65 годам.

При этом отсутствие семейного анамнеза не исключает наследственного характера заболевания.

«Родственники пациента могут быть бессимптомными носителями мутаций»,

– подчеркнул М. И. Глузман. Кроме того, мутации могут быть соматическими.

Поэтому эксперт обратил внимание, что для направления на тестирование HRR по программе RUSSCO необязательно наличие семейного анамнеза. Достаточно сочетания следующих критериев:

• метастатический гормоночувствительный рак предстательной железы;
• возраст пациента на момент постановки диагноза – до 65 лет;
• количество баллов по шкале Глисона – от 7 до 10.

Эксперт также напомнил о требованиях к отправке материала на генетическое тестирование: срок хранения образцов может иметь критическое значение для выявления мутаций.

Предлагаем вашему вниманию видео, в котором эксперт подробно рассматривает научные данные и делится собственным клиническим опытом.

07.04.2025