В топ-10 людей, изменивших науку, вошёл ребёнок
Журнал Nature опубликовал список 10 людей, изменивших облик науки в 2025 году. В него вошёл младенец, первым в мире получивший гиперперсонализированное лечение редкого генетического заболевания с помощью технологии CRISPR
Речь идёт о К. Дж. Малдуне, первом известном пациенте, которому была проведена персонализированная терапия редактирования генома на основе CRISPR.
Вскоре после рождения К. Дж. в августе 2024 года врачи заметили, что он слишком много спит и почти не ест. После серии обследований выяснилось, что у ребёнка сверхредкое генетическое заболевание — дефицит CPS1, при котором нарушается метаболизм белка. Заболевание можно лечить трансплантацией печени, однако около половины младенцев с дефицитом CPS1 умирают в первые месяцы жизни.
Педиатр Детской больницы Филадельфии (Пенсильвания) Ребекка Аренс-Никласиз и Киран Мусунуру, кардиолог из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании, разработали смелый план: лечить детей с редкими генетическими заболеваниями с помощью генного редактирования.
Такая технология уже существует: первая одобренная CRISPR-терапия — Casgevy — потенциально подходит для десятков тысяч пациентов с серповидноклеточной анемией и бета-талассемией. В отличие от неё, терапия, созданная для К. Дж., предназначена исключительно для одного пациента. Разработчики называют такой подход гиперперсонализированной генной терапией.
Для реализации проекта потребовалась большая команда учёных из академической среды и индустрии. «Мы предполагали, что это займёт 18 месяцев, — говорит Сэнди Оттенсманн, вице-президент компании Integrated DNA Technologies (Айова). — Мы сделали это за шесть».
25 февраля К. Дж. получил первую из трёх инфузий. Его переносимость белка в рационе улучшилась, однако он по-прежнему нуждался в медикаментозной поддержке и регулярном мониторинге уровня аммиака.
Проведя первые 307 дней своей жизни в больнице, в июне К. Дж. наконец отправился домой.
Главный вопрос сегодня: как сделать так, чтобы такую же возможность получили и другие пациенты? Лечение одного человека препаратом Casgevy стоит миллионы долларов, а гиперперсонализированная генная терапия — ещё дороже.
Однако когда-то и пенициллин покупали за фамильное серебро — этот эпизод описан в книге Эдит Евы Эгер «Выбор». Развитие науки позволяет даже самым сложным технологиям становиться рутинной практикой.
Полный список top-10 Nature: Полный список top-10 Nature: https://www.nature.com/immersive/d41586-025-03848-1/index.html
25.12.2025