Саркома Юинга почки. Редкое клиническое наблюдение

Первичная саркома Юинга почки составляет менее 1% всех опухолей почек и характеризуется агрессивным течением с тенденцией к частому метастазированию. Основными методами, подтверждающими диагноз, являются морфологическое, иммуногистохимическое (ИГХ) и молекулярно-генетическое исследования

А. К. Заренкова с соавторами из ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина» в текущем выпуске журнала «Онкоурология» публикуют описание клинического наблюдения саркомы Юинга почки у 33-летней пациентки.

Клинический случай авторы сопровождают обзором литературы. Приводим ключевые тезисы.

Саркома Юинга (СЮ) — высокозлокачественная опухоль, впервые описанная T. A. Seemayer и соавторами в 1975 году. Чаще встречается у мужчин, средний возраст на момент установления диагноза составляет 28–30 лет. Основная локализация СЮ — осевой и добавочный скелет, однако примерно в 30% случаев у взрослых возможно развитие вне костей, преимущественно в области туловища и конечностей. Также описаны случаи локализации в забрюшинном пространстве, голове и шее, орбите, мочеполовой системе, конском хвосте спинного мозга, плевре и других органах.

Первичная саркома Юинга почки встречается крайне редко: менее чем 1% всех злокачественных опухолей почек. Заболевание отличается агрессивным течением и высокой частотой метастазирования. При локализованном процессе 5-летняя общая выживаемость составляет 60–70%, а при диссеминированном — не более 20–30%.

Данные инструментальных методов визуализации (ультразвуковое исследование — УЗИ, компьютерная томография — КТ, магнитно-резонансная томография — МРТ) при СЮ неспецифичны и могут совпадать с картиной при почечно-клеточном раке, опухоли Вильмса или саркоме почки. Поэтому дифференциальная диагностика по данным визуализации крайне затруднительна. В связи с редкостью патологии, отсутствием характерной клинической картины и специфических радиологических признаков основными методами подтверждения диагноза являются:

• морфологическое исследование;
• иммуногистохимическое (ИГХ) исследование — в частности, выявление экспрессии маркера CD99. Однако данный маркер может определяться и при синовиальных саркомах, а также при стромальных опухолях желудочно-кишечного тракта, поэтому не является патогномоничным;
• молекулярно-генетическое исследование — наиболее специфическим признаком СЮ является хромосомная транслокация со слиянием гена EWSR1 (Ewing Sarcoma RNA-binding protein 1) с генами факторов транскрипции. Наиболее частая перестройка — t(11;22)(q24;q12), приводящая к образованию гена-фузии EWSR1-FLI1 (85% случаев). Вторая по частоте — t(21;22)(q22;q12) с образованием EWSR1-ERG (около 10% случаев).

В настоящее время стандартом первой линии при диссеминированной саркоме Юинга различных локализаций является комбинированная схема химиотерапии VAC/IE (винкристин, доксорубицин (адриамицин), циклофосфамид/ифосфамид, этопозид).

В представленном клиническом наблюдении продемонстрирован успешный опыт лечения саркомы Юинга почки комбинированным методом, включавшим хирургическое вмешательство и химиотерапию по схеме VAC/IE. По результатам гистологического исследования удалённого послеоперационного материала после проведённой химиотерапии был достигнут полный патоморфоз опухоли.

Подробное описание мультимодального подхода к диагностике и лечению данной редкой патологии — в открытом доступе в статье «Саркома Юинга почки: клинический случай и обзор литературы».

13.08.2025