РПЖ по материнской линии
Гены BReast Cancer 1 (BRCA1) и BReast Cancer 2 (BRCA2) называют генами «Анжелины Джоли». Распространенность мутаций в этих генах невысокая (около 1 % в общей популяции), но их пенетрантность (то есть риск развития рака молочной железы у носителей BRCA1 или мутаций BRCA2) достигает 70–80 %. И поэтому при пересчете в фокус-группах частота встречаемости онкогенных мутаций в этих генах меняется:
- примерно 6 % у всех больных раком молочной железы;
- около 10 % среди тех, у кого рак молочной железы развивается до 40 лет;
- может достигать 20 % у женщин с семейным анамнезом РМЖ.
Мутации в генах BRCA1/2 не являются самостоятельной причиной онкологического заболевания, но их наличие сопряжено и с повышенным риском развития РПЖ, более молодым возрастом манифестации заболевания и более агрессивным его течением.
Для BRCA-ассоциированного РПЖ эксперты выделяют следующие характерные особенности:
- более высокая сумма баллов по шкале Глисона ≥8;
- склонность к формированию отдаленных метастазов;
- снижение выживаемости на фоне стандартной терапии РПЖ.
При наличии мутаций в генах BRCA1\2 риск развития РПЖ увеличивается в 2–6 раз, при этом риск РПЖ до 65 лет увеличивается почти в 9 раз при наличии мутации в BRCA2. В соответствии с этим EAU рекомендует мужчинам с наличием мутаций в BRCA2 начинать скрининг по ПСА гораздо раньше – с 40 лет (в то время как для остальных мужчин возрастным порогом остается черта 50 лет). Так же мутации в BRCA2 могут считаться независимым фактором плохого прогноза при локализованном РПЖ.
Аналогичные утверждения и рекомендации (с той или иной вариабельностью) даны всеми мировыми профессиональными ассоциациями, в компетенции которых входит мониторинг и лечение пациентов с РПЖ. Профессиональные сообщества подчеркивают необходимость проводить генетическое тестирование мужчинам с семейной историей ЗНО вообще, а также при наличии среди кровных родственников смерти от РПЖ в молодом возрасте или наследственных форм РМЖ и РЯ среди женщин кровного родства.
В ходе предстоящего мероприятия эксперты обсудят особенности наблюдения и лечения пациентов с генами «Анжелины Джоли» от момента скрининга и установления первичного диагноза РПЖ, до последующего лечения и достижения кастрационной резистентности.
Эксперты обсудят:
- порядок медио-генетического консультирования и доступные тест-системы;
- порядок наблюдения здоровых людей и пациентов с локлизованными формами РПЖ в случае наличия мутаций;
- изолированные клинические случаи, а так же историю болезни всей семьи;
- опции радикального лечения и консервативной терапии у пациентов с унаследованным раком.
Приглашаем специалистов присоединиться к обсуждению!
26.10.2022