Новости

21.10.2019

Что меняют гены рака?

О том, что и когда нужно знать о «генах рака почки» клиницисту, — в экспертом мнении специально для УС.

 

Мария Игоревна Волкова —

Д.м.н., ведущий научный сотрудник урологического отделения
«НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РФ.

 

 

 

Всеволод Борисович Матвеев —

Член-корр. РАН, проф.,  д.м.н.,
заместитель директора по научной и инновационной работе
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РФ.

 

Как это ни парадоксально, но для выявления заболеваний, носящих наследственный характер, чаще всего не требуется генетическое исследование. Как правило, изучение клинической картины и семейного анамнеза позволяет сделать заключение о наличии того или иного из описанных в статье синдромов.

Работая в федеральном онкологическом центре, нам сложно оценивать доступность полноценного генетического консультирования и тестирования в регионах. Тем не менее, если такая необходимость возникает, то обычно пациенты находят возможность провести соответствующее исследование и получить консультацию генетика. Но, как правило, верификация по генетическому исследованию не меняет тактику ведения пациентов.

Так, у нас накоплен значительный опыты лечения пациентов с синдромом VHL, болезнью Бурневилля-Прингла, папиллярным раком почки. У одних мы подтвердили наличие генетических изменений, у других клиническая картина была столь показательна, что исключалась необходимость верификации по генетическому тестированию. Но поскольку патогенетического лечения в описанных случаях нет, единственное, что можно сделать, — это, как верно отмечено в предлагаемом обзоре, провести хирургическое лечение с максимальным сохранением почечной паренхимы.

Означает ли это, что генетическое тестирование избыточно и неинформативно? Едва ли можно быть столь категоричным. Мы считаем, что необходимо рекомендовать генетическое консультирование и тестирование всем пациентам с семейной историей рака почки, а также молодым пациентам с множественными опухолями почек и ближайшим родственникам, детям отмеченных категорий людей. Для всех остальных может быть дана единственная рекомендация — полноценная и плановая диспансеризация, в том числе с применением визуализационных методов исследования.

 

 

ИСТОЧНИК: «Урология сегодня» №4 2019 (58) | www.urotoday.ru